Genética Perinatal
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Brinda una revisión integral de los principios básicos de la genética médica, el asesoramiento genético, la genética molecular, la citogenética, las opciones de detección prenatal, el análisis de micromatrices cromosómicas, la secuenciación del exoma completo, la ecografía prenatal, las pruebas de diagnóstico y más.
Contiene un capítulo sobre el tratamiento fetal de los trastornos genéticos.
Consolida la información y la experiencia disponibles en la actualidad en esta importante área.
CONTENIDO:
Capítulo 1 Principios de genética y genómica
Capítulo 2 Genética no mendeliana
Capítulo 3 Principios de asesoramiento genético
Capítulo 4 Citogenética: parte 1, conceptos generales y aneuploidías
Capítulo 5 Citogenética: parte 2, reordenamientos cromosómicos estructurales e impacto reproductivo
Capítulo 6 Genética molecular
Capítulo 7 Cribado de portadores para enfermedades genéticas
Capítulo 8 Pruebas de cribado para aneuploidías basadas en análisis séricos y ecografía
Capítulo 9 Cribado mediante ADN libre
Capítulo 10 Marcadores ecográficos de aneuploidías en el segundo trimestre
Capítulo 11 Evaluación genética de las anomalías ecográficas fetales
Capítulo 12 Análisis de micromatrices cromosómicas
Capítulo 13 Secuenciación del exoma y del genoma
Capítulo 14 Pruebas diagnósticas prenatales
Capítulo 15 Pruebas genéticas preimplantacionales
Capítulo 16 Tratamiento fetal de los trastornos congénitos
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